5歲男童得了髓母細胞瘤，還有治愈的希望嗎?
出生后的16個月就被診斷有髓母細胞瘤，抗癌4年后，這個5歲男童還是離開了人世……
6歲女孩，本應(yīng)是清晨的太陽，臉上掛滿童真微笑，卻在髓母細胞瘤一系列放化療的折磨下，還沒活到9歲就去天堂報道了……
在國內(nèi)，每年很多類似這樣不幸的故事總會上演。很多罹患髓母細胞瘤的孩子們在病魔的摧殘下都來不及長大，來不及看見和理解這個國際就匆匆離去。
相同病癥，奇跡般的生存期
髓母細胞瘤，這種起源與胚胎殘余細胞的腫瘤可發(fā)生在腦組織的任何部位，但多數(shù)生長在四腦室頂之上的小腦蚓部，是中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性程度較高的腫瘤之一。雖然每10萬人中發(fā)病才不到1個人，但具有預(yù)后差、生長快、易轉(zhuǎn)移的特點。即使手術(shù)切除掉腫瘤，3-6個月腫瘤就可能復(fù)發(fā)，長到原來大小。髓母細胞瘤喜歡“光顧”10歲以下的兒童，且男孩發(fā)病率多是女孩的2倍多。
同樣陌生而少見的病癥，當(dāng)它降臨在一個大洋彼岸加拿大多倫多的8歲小男孩身上時，存活的結(jié)果卻大不一樣。這名小患者因3個月頭疼、嘔吐史而就醫(yī)，被診斷有髓母細胞瘤，后在多倫多大學(xué)附屬兒童醫(yī)院接受手術(shù)+放療+周期性化療等一系列聯(lián)合治療后，現(xiàn)在已帶瘤生存長達8年之久，目前小男孩已將近高中畢業(yè)，雖然還在繼續(xù)接受一些治療，但他奇跡般的存活周期已鼓舞了相當(dāng)一部分的髓母細胞瘤患兒的家長。
不要輕易給孩子判“死刑”
由于對疾病認知有限，很多家長的印象中，髓母細胞瘤就是“不治之癥”了，活不了多久，于是陷入巨大的焦慮、痛苦之中，甚至可能耽誤孩子的治療。以往的髓母細胞瘤5年生存率確實較低，術(shù)后平均生存周期甚至不到1年。但隨著臨床醫(yī)學(xué)技術(shù)的進步和基礎(chǔ)研究的不斷發(fā)展，隨母細胞瘤病人的預(yù)后得到不斷好轉(zhuǎn)。
髓母細胞瘤大多數(shù)患者需要聯(lián)合治療，包括手術(shù)、放療及化療，雖然每種治療方式都有遲發(fā)性并發(fā)癥，但5年生存率一直在提升。目前的臨床試驗及未來的研究均著力于保持高治愈率的同時，降低治療的副作用。根據(jù)美國兒童腫瘤學(xué)組(Children's Oncology Group, COG)的一項新近的研究給出結(jié)論：低危險組(>3歲，腫瘤無殘留，無轉(zhuǎn)移)的5年生存率有8成，高危險組(>3歲，腫瘤殘留，轉(zhuǎn)移)的5年生存率有6成，個別的可生存達十年以上。
這說明得了髓母細胞瘤并不意味著被判“死刑”。家長們千萬不要放棄希望，尋求而有意義的治療能給孩子爭取更長的生存期和更高的生活質(zhì)量。
對癥分型才是治療“王道”
不一樣的髓母細胞瘤，需要不一樣的治療。對癥治療才能針對性地解決問題，這已是國內(nèi)外腫瘤醫(yī)生們攻克癌癥達成的共識。髓母細胞瘤如何對癥治療?這就需要對疾病進行分型，不同分型對應(yīng)的治療方案也都各不一樣。
目前國際公認的四種亞型是WNT型，SHH型，3型和4型，這一分型在2016年國際衛(wèi)生組織的髓母細胞瘤分類中被采用。WNT和SHH是兩個重要的細胞信號通路基因，WNT型和SHH型是指在WNT和SHH基因上存在激活突變的亞型;3和4型包括了其它不含WNT和SHH基因突變的類型。
多倫多大學(xué)兒童病院(SickKids)腦瘤研究中心主任、國際神經(jīng)外科學(xué)院前院長、同時也是8歲髓母細胞瘤8年幸存者的主治醫(yī)生James T. Rutka教授表示，髓母細胞瘤的四種亞型的具體機理尚不明確，但不同亞型也會有不同的臨床病理特征和的生存率差異。比如在兒童髓母細胞瘤患者中，經(jīng)過合適的治療，WNT型的5年生存率可達90%。理解不同亞型的致病機理，有利于更準確的推斷患者的預(yù)后效果，開發(fā)更有針對性的治療方法，以及減少對患者進行過度的治療。
目前在多倫多大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(國際兒童醫(yī)院，加拿大六大自立兒童醫(yī)院之一，加拿大規(guī)模較大的集治療、科研和教學(xué)為一體的兒童醫(yī)院之一，在北美前三)，低風(fēng)險組患者5年生存率高于80%，組5年生存率高于60%。但前提是要做到：
1、較大水平的外科手術(shù)切除
2、放射治療(減少頭顱照射，避免照射3歲以下兒童)
3、化療(活性藥物、自體干細胞移植、新藥物)
手術(shù)切除率越高預(yù)后越好
從20世紀90年代開始，大多數(shù)的治療方案將腫瘤殘留>1.5cm2的兒童歸為類。對于髓母細胞瘤患者來說，腫瘤切除越多患者的預(yù)后效果就越好。目前手術(shù)的目標在于確定順利的前提下，較大水平的腫瘤切除術(shù)。
對于有顱內(nèi)壓增高的病人，應(yīng)先解除顱內(nèi)壓增高，可作腫瘤切除或腦脊液分流手術(shù)，手術(shù)盡量切除腫瘤，有人則認為廣泛切除腫瘤易導(dǎo)致腫瘤播散，主張只切除部分腫瘤，打通四腦室即可。James Rutka教授的團隊則指出，手術(shù)切除率越高，預(yù)后也越好，但前提要做到準確的診斷(包括的全套基因檢測，得出準確的分子基因型及亞型)。
對于采用何種方式的手術(shù)，James Rutka教授認為：任何手術(shù)都要確定順利性，盡量不對大腦功能造成損傷。他建議手術(shù)可用枕部正中入路，打開后顱窩骨質(zhì)后，可見小腦蚓部膨隆增寬，或可在枕大池中見到腫瘤，吸引器方向指向?qū)芟驴诜较颉？刹捎盟淼朗轿姆椒?，上較一旦吸透，可見到大量腦脊液涌出，隨之?dāng)U張的導(dǎo)水管開口清晰可見，此時可見到腫瘤與四腦室底之分界，以此為標志切除腫瘤，這樣可避免操作影響腦干。
雖然髓母細胞瘤的治療方式在持續(xù)進步，5年生存率在逐步提高。但是關(guān)于髓母細胞瘤的病因及治療效果的問題依然存在。James T. Rutka教授認為，雖然WNT型的髓母細胞瘤患者可以達到良好的預(yù)后效果，但是其他亞型患兒的復(fù)發(fā)率更高。且轉(zhuǎn)移性髓母細胞瘤的生物學(xué)不同于原發(fā)性髓母細胞瘤，所以需要新的治療方法，未來可通過鑒定原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性髓母細胞瘤的耐藥途徑，以指導(dǎo)醫(yī)生對于靶向治療的選擇，合適的提升髓母細胞瘤患者的壽命。
James T. Rutka教授在《The molecular genetics of medulloblastoma: an assessment of new therapeutic targets》這份研究中概述了遺傳對于髓母細胞瘤的作用，以此更好地解釋了髓母細胞瘤的分子異常，并對髓母細胞瘤胚胎信號通路異常進行了綜合總結(jié)。此外，教授描述了目前關(guān)于髓母細胞瘤基因狀態(tài)的研究策略，提出今后治療髓母細胞瘤的新希望和新方法，例如可采用SNP平臺陣列、下代基因測序以及干細胞治療等。同時，James T. Rutka教授強調(diào)，醫(yī)學(xué)研究者需要深入了解髓母細胞瘤的分子生物學(xué)，以開發(fā)針對這種腫瘤的新型治療藥物。
治療時機如何選擇?
孩子得了髓母細胞瘤，如何把握合適的治療時機?James T. Rutka教授指出，完整切除或接近全切的腫瘤在應(yīng)該干預(yù)的時間段內(nèi)沒有干預(yù)(指進行化療或放療等)，并且發(fā)生了進展，如在腦部、脊髓、腦脊液或其任意組合出現(xiàn)了轉(zhuǎn)移性病灶，那么，本來可治愈的很可能變成不可治愈。所以，家長應(yīng)盡量避免延誤治療，在確診后30-40天內(nèi)治療為宜。當(dāng)然，如果有兒童患有術(shù)后并發(fā)癥，可以先觀察等待，但后續(xù)治療仍然需要盡快開始。
髓母細胞瘤患兒需要接受及時的治療，并要制定多學(xué)科的綜合治療方案。這時候，如果有一位像James T. Rutka教授這樣在髓母細胞瘤臨床治療和學(xué)術(shù)研究上大有造詣的國際教授提供國際前沿的咨詢意見服務(wù)，患兒及家長將大有受益。一方面可以了解到國外專家是否有把握完全切除或接近完全切除孩子的腫瘤以及發(fā)達國家的新藥物、新研究、新療法等等，另一方面盡快得到國際專家的綜合治療策略也能避免耽誤了較佳的治療時機，避免了后續(xù)其他的不必要治療。
作為INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團旗下組織國際神經(jīng)外科顧問團(WANG)的一員，目前，James T. Rutka教授已能為國內(nèi)的髓母細胞瘤患兒家庭提供遠程的郵件或視頻咨詢，通過INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團即可輕松咨詢這位在神經(jīng)外科領(lǐng)域卓有成就的兒童神經(jīng)外科教授。除了加拿大James T. Rutka教授，國內(nèi)的膠質(zhì)瘤、腦干海綿狀血管瘤、松果體區(qū)腫瘤、脊髓腫瘤等患者還可以咨詢INC旗下的國際神經(jīng)外科顧問團(WANG)其他來自美國、日本、北歐等的國際教科書級別神經(jīng)外科專家，咨詢甚至出國接受國際水平的治療。
當(dāng)選擇INC付費遠程或視頻咨詢時，您需要提供以下材料：
(1)DICOM格式的電子版影像光盤和對應(yīng)的影像報告
(2)病理報告：如果做過手術(shù)或者活檢并且有的話。
(3)病情描述、病史描述、目前癥狀
(4)其它檢查報告
(5)反映患者目前狀態(tài)的10秒鐘視頻
具體需要的材料可咨詢我們的醫(yī)生進行準備，更多有關(guān)于教授、INC及付費遠程或視頻咨詢的信息可關(guān)注“INC國際神經(jīng)科學(xué)”微信公眾號。 |
